维基百科 中的醫學内容
仅供参考 ,並
不能 視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,请咨询专业人士。詳見
醫學聲明 。
肝醣儲積病 (glycogen storage disease )又称糖原贮积病 ,屬於一種合成、分解肝醣 有缺陷的代謝疾病 [ 1] 。另外,肝醣只分布於肝臟 、肌肉 。造成肝醣儲積病的病症有兩種,即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素 );在家畜 之中,後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼 栗精胺 所造成的[ 2] 。
整體而言,在不列顛哥倫比亞 的調查顯示,肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位,即每43000個嬰兒中有1位[ 3] ;在美國 的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病[ 4] ;而在荷蘭 的發生率約為40000為嬰兒中有1位[ 5] 。
肝醣儲積病的顯微組織學 圖片,組織為肝臟活體切片,這個肝醣儲積病的類型是克里氏症,又稱為第三型肝醣儲積病,使用H&E染色法 。
目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類),肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積,卻經常被稱為第零型肝醣儲積病,因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
第十型肝醣儲積病:過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[ 9] [ 10] ,但現在也被歸類到第六型肝醣儲積病[ 7] 。
類型
缺乏酵素
通稱疾病名
發生率
低血糖
肝臟腫大
高脂血症
肌肉疾病
發展/預後
其他症狀
第一型肝醣儲積病
6-磷酸葡萄糖
馮吉爾克病
50000[ 4] 至100000[ 11] 新生兒中有1人
是
是
是
無
生長障礙
乳酸性酸中毒 , 高尿酸血症
第二型肝醣儲積病
酸性麥芽糖酶
龐貝氏病
60000至140000新生兒中有1人[ 5]
否
是
否
肌肉衰弱
在2歲之前死亡
心臟衰竭
第三型肝醣儲積病
肝醣去分支酶
克里氏病 或弗布斯病
100000新生兒中有1人
是
是
是
肌肉病變
第四型肝醣儲積病
肝醣分支酶
安德森病
否
是
否
無
伴隨肝硬化 ,生長遲緩 ,通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積病
肌肉肝糖磷酸酶
麥卡德爾病
100000[ 12] 人中有1人
否
否
否
運動 會誘發痙攣 、橫紋肌溶解症
腎衰竭
第六型肝醣儲積病
肝臟肝糖磷酸酶
赫爾斯病
65000至85000新生兒中有1人[ 13]
是
是
否
無
第七型肝醣儲積病
肌肉磷酸果糖激酶
Tarui氏病
否
否
否
運動會造成肌痙攣及衰弱
生長遲緩
溶血性貧血
第九型肝醣儲積病
磷酸激酶、PHKA2
-
否
否
是
無
運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積病
葡萄糖轉運酶、GLUT2
Fanconi-Bickel氏症
是
是
否
無
第十二型肝醣儲積病
醛縮A酵素
紅細胞醛縮缺乏
未知
未知
未知
運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積病
β-烯醇酶
-
未知
未知
未知
運動會造成肌痙攣及衰弱
數十年間會有逐漸增強的肌痛 [ 14]
偶發性肌酸激酶 上升,休息之後恢復[ 14]
第零型肝醣儲積病
肝醣合成酶
-
是
否
否
偶發性肌肉痙攣
肝醣儲積病第四型 嚴重受影響的幼貓,將會是死胎或在出生後不久死亡,這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低(不能產生足夠的葡萄糖)。在罕有的情況下,受感染的幼貓可以正常 地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒 (上升和下降)、發抖 和動作不能協調,之後幼貓會停止發育,這種疾病導致肌肉神經逐漸退化,肌肉嚴重地無力、萎縮,四肢無力(特別是後腿)、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷,最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死,避免受苦。
^ 道兰氏医学词典 中的glycogen storage disease
^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496 . doi:10.1177/03009858950320031 .
^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747 . doi:10.1542/peds.105.1.e10 .
^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I (页面存档备份 ,存于互联网档案馆 ) Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961 . doi:10.1038/sj.ejhg.5200367 .
^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8 . Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209 . PMID 4508182 . doi:10.1136/adc.47.255.830 .
^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto . (原始内容存档 于2008-10-31).
^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary . (原始内容存档 于2009-07-03).
^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens . Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112 .
^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens . Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25 ] . PMC 243410 . PMID 760630 . (原始内容存档 于2019-12-18).
^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆 的存檔 ,存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
^ 存档副本 . [2011-10-25 ] . (原始内容 存档于2019-06-29).
^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI (页面存档备份 ,存于互联网档案馆 ) Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
^ 14.0 14.1 存档副本 . [2011-10-25 ] . (原始内容 存档于2021-05-03).